Vyšetření laktózové intolerance (polymorfismy C/T 13910 a G/A 22018) metodou RFLP PCR.
Použité metody a pracovní listy: SOP9, PL38-21_GL_001_C
Komentáře: Výsledkem je heterozygotní genotyp CT/GA.
Výsledek testu: Heterozygotní genotyp 13910 CT/ 22018 GA, tzn. částečnou laktózovou intoleranci.
Závěr: U klienta byly testovány dva genové polymorfismy související s intolerancí laktózy, kdy byl identifikován genotyp 13910 CT/22018 GA. Tento genotyp je zodpovědný za částečnou intoleranci laktózy a tedy za částečnou neschopnost organismu normálně trávit mléčný cukr laktózu.
Interpretace výsledku:
Genetická analýza prokázala, že laktózová perzistence nebo také primární laktózová intolerance je dědičná. V genu pro laktázu (LCT gen) a genu MCM6, který se vyskytuje v jeho těsné blízkosti je prokázán výskyt dvou polymorfismů v pozici 13910 C/T a 22018 G/A. Genotyp TT v pozici 13910 a AA v pozici 22018 je charakterizován laktózovou persistencí (tzn. činnost enzymu laktáza je zachována i v dospělosti a mléčný cukr laktóza je dobře tolerován). Pokud se vyskytuje v pozici 13910 alela C, dochází k poklesu exprese mRNA, bez které se následně nevytvoří enzym laktáza. Jedinci s heterozygotní formou obou polymorfismů (C/T) a (G/A) jsou více náchylní k rozvoji laktózové intolerance. Jedinci s homozygotním genotypem TT/AA celoživotně tolerují laktózu. Dospělí jedinci homozygoti s nonperzistencí (genotyp CC/GG) nemají prakticky zjistitelnou laktázu ve střevním epitelu v dospělosti, což se projevují neschopností organismu trávit mléčný cukr laktózu. Nesprávné strávení laktózy je provázeno bolestmi břicha, nadýmáním, plynatostí, křečemi a průjmy.